Skriv ett nytt inlägg! Aktuellt just nu (3) Senaste inläggen

- Allt om lågkolhydratkost - - Medlemmar - - Medlemmar - var bor ni? - Off topic - (OT) - Om sajten - - Utmaningen - - Vi som vill nolla kolhydraterna - Boktips Ej frågelåda - Sten Sture Skaldeman Frågelåda - MinMat Före detta frågelåda - dr Andreas Eenfeldt Hälsa Hälsovinster LCHF för vegeterianer LCHF - Problem LCHF för barn LCHF för bäbisverkstan LCHF för nybörjare Länkar - Föredrag Länkar - Radio/TV Länkar - tidningar/hemsidor Mat - Billiga ingredienser Mat - Jag behöver måltidstips Mat - Livsmedel Mat - Livsmedel - Matfett Mat - På stan, hur gör jag? Mat - Recept att laga hemma Mat - Recept på bröd och brödbaserade rätter Mat - Recept på efterrätter och sötsaker Mat - Recept på fisk- & skaldjursrätter Mat - Recept på färsrätter Mat - Recept på fågelrätter Mat - Recept på kötträtter Mat - Recept på soppor & såser Mat - Recept på ägg, ost, grönt, sidorätter & veg Mat - Vitaminer, mineraler, tillsatser mm Motion & träning Vi som har autoimmuna sjukdomar Vi som har diabetes Vi som har huvudvärk/migrän Vi som har högt/lågt blodtryck Vi som har koncentrationssvårigheter Vi som har mag/tarm-besvär Vi som har/har haft fibromyalgi Vi som röker/har rökt Vi som vill gå ner i vikt Vi som vill gå upp i vikt Vi som är beroende Vi som är gbp-opererade och äter LCHF dr Annika Dahlqvist Övrigt
Vi som har autoimmuna sjukdomar

MTHFR mutation C667T A1298C

2013-11-07 23:21 #0 av: Theync

Hej

Har precis fått reda på att jag har MTHFR mutation på C667T och A1298C genen, heterozygot. En kopia från varje förälder. Det ska tydligen inte vara den allvarligaste formen men jag har ett ökat folatbehov.

http://www.skane.se/sv/Webbplatser/Labmedicin_Skane/Verksamhetsomraden/Klinisk-kemi/Klinisk-kemi-startsida/FragestallningDiagnostik/DNA/DNA/MTHFR/

Har man funktionell folatbrist, dvs ett värde på s-folat <15 samtidigt lätt förhöjt Homocystein så finns det stor risk att man har gendefekt. Mitt folat pendla mellan 8-12.

Medicinerar idag med Mekobalamin 1-2 injec/vecka, Folsyra 5mg/dag. Detta ska tydligen räcka enligt läkaren på Gottfriesmottagningen. 5-metylhydrofolat som är den aktiva formen av folsyra skriver dem inte ut trots att enligt flera studier visar på att endast denna aktiva form tränger igenom blod hjärnbarriären och gör nytta. 

Det som jag undrar över är om det finns fler som är drabbade och om ni blivit hjälpta av B12 och folsyratillskott?

Alla tips och goda råd är välkomna.

Mvh

Anmäl
2014-03-17 19:13 #1 av: anita-jansson

Hej

Ser att du skrivit detta för några månader sedan men tänkte ändå svara. Jag har sedan många år fel på den ena genen 677. Sedan har jag också perniciös anemi så jag behöver både B12 och folasin av den grund också.

I 2007 hittade dom den felande genen och jag fick ganska så höga dosor folsyra, innan to

g jag 5 mg per dag för min anemi, men nu började jag först med 10 mg och sedan 20 mg per dag. Jag blev mycket bättre, många symtom försvann. Mitt sluddriga prat, mitt minne blev bättre, jag börja sova 5-7 timmar per natt i stället för 2-4 timmar. Jag slapp springa på toa hela nätterna, benen och händerna fick tillbaka koordinationen, huvudvärken försvann och värken blev nästan helt borta.

Sedan några månader nu så får jag endast 1 mg per dag... nu är livet ett helvete igen. Vet jag kan beställa 5-MTHFR från USA på både 5 mg och 10 mg, men det blir dyrt - tycker det är så förj**ligt att sjukvården inte skall skriva recept på mediciner vi faktiskt behöver.

Jag pratade med Gottfriesmottagningen idag, och jag förundras att du fick 5 mg per dag. Dom har också blivit så restriktiva med att skriva ut folsyra. Jag tror dock att du kanske kan behöva mer mg per dag för att bli av med dina symtom... eller har du inga symtom?

Förutom 5-metylhydrofolat (som är bättre en folsyra) så behöver du ju din B12 helst mekobalamin. Men du skall också ha B6 vitamin enligt FASS och socialstyrelsen. B2 kan du också behöva.

Dessutom har vi en obalans mellan Glutamat och GABA när vi har fel på detta, finns att beställa från USA också. Annars kan du utesluta alt glutamat, alltså utesluta allt som innehåller glutamat. Dessutom är en kost på stenålderkost det bästa för oss enligt nya rön, med ett visst tillägg av lite surdegsbröd på helkorn mm.

Anmäl
2014-03-19 03:27 #2 av: goliath

Varför snålas det med folaten? Är eventuella biverkningarna värre än sluddrigt tal, kronisk sömnbrist, huvudvärk, värk, dålig koordination i arman och ben och dåligt minne?

Anmäl
2014-03-19 05:07 #3 av: mooonlight

Fast metylfolat utan B12 är väl rätt meningslöst?

TS & anita-jansson
Har era läkare kollat några inflammationsmarkörer? Tarmfunktion? Inte sällan det finns problem där...

Anmäl
2014-03-19 09:29 #4 av: obstitant

Jag har faktiskt också blivit testad för genmutationen på Gottfries-mottagningen, men har den inte. Vilket inte hindrar att jag behöver rejäla doser Mekobalamin för att hjärnan ska funka!

Anmäl
2014-03-19 19:30 #5 av: eljope

Räcker det med ett blodprov för att hitta denna genmutation?

Anmäl
2015-01-06 10:54 #6 av: evaris

För ett par månader sedan visste jag inte att detta fanns. Jag har inte gjort någon gentest. Var har ni gjort den och har ni betalt själva för den testen?

Anmäl